Talassemia, joka tunnetaan myös nimellä Välimeren anemia, on perinnöllinen sairaus, jolle on ominaista hemoglobiinisynteesin puute, mikä johtaa toiminnallisiin muutoksiin. Tämä johtuu siitä, että talassemiassa vaikuttaa yhteen tai useampaan globiiniketjuihin, jotka muodostavat hemoglobiinin, mikä häiritsee prosessia, jossa happea kuljetetaan kudoksiin.
Talassemian kliiniset ilmentymät riippuvat kyseessä olevien ketjujen määrästä ja sellaisesta geneettisestä mutaatiosta, joka voi ilmetä, mikä voi johtaa väsymykseen, viivästyneeseen kasvuun, sileyden ja hepatomegaliaan.
Thalassaemia on perinnöllinen ja perinnöllinen tauti, joka ei ole tarttuvaa tai johtuu ravitsemuksellisista puutteista, mutta eräiden talassemetyyppien tapauksessa hoito voi sisältää asian kannalta sopivan ruokavalion. Katso, miten talassamian ruokavalio tehdään.
Tärkeimmät oireet
Yleensä pienimmän talassemian muoto, joka on taudin lievin muoto, aiheuttaa vain lievää anemiaa ja lievää, jota potilas ei yleensä tunne. Suurin muoto, joka on vahvin taudin tyyppi, voi kuitenkin aiheuttaa:
- väsymys;
- ärtyneisyys;
- Heikko immuunijärjestelmä ja haavoittuvuus infektioihin;
- Viivästynyt kasvu;
- Lyhyt tai hengästyttävä hengitys helposti;
- kalpeus;
- Ruokahaluttomuus
Lisäksi ajan myötä tauti voi myös aiheuttaa ongelmia perna, maksa, sydän ja luut, lisäksi keltaisuus, joka on kellertävä väri ihon ja silmien.
Thalassaemia
Thalassaemia on jaettu alfa- ja beetaan asianomaisen globiiniketjun mukaan. Alfa talassemioiden tapauksessa hemoglobiinin alfa-ketjujen tuotanto on heikentynyt tai puuttuu, kun taas beeta-talassemia aiheuttaa beeta-ketjujen tuotannon vähenemistä tai puuttumista.
1. Thalassemia Alpha
Se johtuu veren hemoglobiinien alfa-globiinimolekyylin muutoksesta, ja se voidaan jakaa seuraavasti:
- Alfa talassemainen piirre: sitä leimaa lievä anemia, joka johtuu vain yhden alfa-globiiniketjun vähenemisestä;
- Hemoglobiini-H-tauti: luonnehditaan siitä, että 3 alfa-globiinia sisältävien alfa-geenien tuotantoa ei ole, jota pidetään yhtenä taudin vakavista muodoista;
- Hemoglobiinin sikiön hydropsin oireyhtymä Bart: on vakavin talassemainen tyyppi, koska sen ominaispiirteitä ovat kaikki alfa-geenien puuttuminen, mikä johtaa sikiön kuolemaan jo raskauden aikana;
2. Talassemia Beeta
Se johtuu veren hemoglobiinien beta-globiinimolekyylin muutoksesta ja se voidaan jakaa seuraavasti:
- Thalassemia minor (vähäinen) tai beta-talassemic-ominaisuus: yksi taudin lievimmistä muodoista, jossa henkilö ei tunne oireita, ja siksi vain diagnosoidaan hematologisten tutkimusten jälkeen. Tässä tapauksessa ei ole suositeltavaa suorittaa erityistä hoitoa koko elämän ajan, mutta lääkäri voi suositella foolihappopitoisuuden käyttöä lievän anemian ehkäisemiseksi;
- Beta-talassemia Välitön: aiheuttaa lievää tai vaikeaa anemiaa, ja potilaalle saattaa olla tarpeen saada verensiirtoja satunnaisesti;
- Beta-talassemia suuri tai suuri: se on beeta-thalassemian vaikein kliininen kuva, koska beetaglobiinien tuotanto ei ole mahdollista, ja potilaan on välttämätöntä saada verensiirtoja säännöllisesti anemian asteen vähentämiseksi. Oireet alkavat näkyä ensimmäisenä elämänvuorokautena, jolle on ominaista lievää väsymystä, uneliaisuutta, ärtyneisyyttä, näkyviä kasvojen luita, huonosti kohdennettuja hampaita ja turvonnut vatsa elinten lisääntymisen vuoksi.
Thalassaemia saattaa edelleen nähdä hitaamman kasvun kuin normaali, jolloin lapsi on alhaisempi ja heikompi kuin mitä ikäisestikin odotettiin. Lisäksi potilailla, jotka saavat säännöllistä verensiirtoa, on yleensä osoitettu käyttävän lääkkeitä, jotka estävät liiallista rautaa kehossa.
Miten diagnoosi on tehty?
Thalassaemian diagnoosi tehdään verikokeilla, kuten hemogrammilla, hemoglobiinielektroforeesin lisäksi, jolla pyritään arvioimaan verenkierrossa hemoglobiinin tyyppiä. Seuraavassa on kuinka tulkita hemoglobiinielektroforeesi.
Geneettisiä testejä voidaan myös suorittaa taudin aiheuttavien geenien arvioimiseksi ja tiallasemityyppien erilaistamiseksi.
Jalkaa ei pidä tehdä talassemian diagnosoimiseksi, koska syntymän aikana kiertävä hemoglobiini on erilainen eikä sillä ole mitään muutoksia, joten talassemian diagnoosi on mahdollista vain kolmannen kuukauteen saakka.
