Tuberkuloosi tai Bourneville-tauti on harvinainen geneettinen häiriö, jolle on ominaista hyvänlaatuisten kasvainten epänormaali kasvu eri elimissä, kuten aivot, munuaiset, silmät, keuhkot, sydän ja iho, aiheuttaen oireita, kuten epilepsia, kehitysviive tai kystat. munuaiset, riippuen kyseessä olevasta alueesta.
Tällä taudilla ei ole parannuskeinoa, mutta sitä voidaan hoitaa lääkkeillä oireiden, kuten epilepsialääkkeiden, ehkäisemiseksi esimerkiksi psykologian, fysioterapian tai työterapian istunnoilla elämänlaadun parantamiseksi.
On vielä yksi tauti, joka aiheuttaa samankaltaisia oireita kasvainten kasvaessa kehossa, mutta se vain vaikuttaa ihoon ja tunnetaan neurofibromatoosina.
Tärkeimmät oireet
Tuberkuloosista johtuvat oireet vaihtelevat kasvainten sijainnin mukaan:
1. Iho
- Valoisat iholla;
- Ihon kasvu kynnen alle tai sen ympärillä;
- Kasvojen leesiot, kuten akne;
- Punertavia laikkuja iholla, mikä voi kasvaa koko ja paksuuntua.
2. Brain
- epilepsia;
- Kehitys- ja oppimisvaikeuksien viivästyminen;
- ylivilkkaus;
- aggressio;
- Skitsofrenia tai autismi.
3. Sydän
- sydämentykytys;
- rytmihäiriö;
- Hengenahdistus;
- huimaus;
- Puutteelliset loitsut;
- Kipu rinnassa.
4. Keulat
- Jatkuva yskä;
- Hengenahdistuksen tunne.
5. Munuaiset
- Virtsa verta;
- Virtsan lisääntyminen, erityisesti yöllä;
- Käsien, jalkojen ja nilkkojen turvotus.
Yleensä nämä oireet syntyvät lapsuuden aikana ja diagnoosi voidaan tehdä kariotyypin, kallon tomografian ja magneettikuvauksen geneettisten testien avulla. On kuitenkin myös tapauksia, joissa oireet voivat olla hyvin lieviä ja huomaamatta aikuisuuteen.
Mikä on elinajanodote
Taupeen skleroosin kehittyminen on hyvin vaihtelevaa, sillä se voi näyttää vain muutamia oireita joillakin ihmisillä tai tulla muille suuriksi rajoituksiksi. Lisäksi taudin vakavuus vaihtelee myös asianomaisen elimen mukaan, ja kun se ilmenee aivoissa ja sydämessä, se on yleensä vaikeampaa.
Eliniän odote on kuitenkin usein korkea, koska on harvinaista komplikaatioita, jotka voivat vaarantaa elämän.
Miten hoito tehdään?
Tuberkuloosilääkehoito on suunnattu vähentämään taudin oireita ja parantamaan potilaan elämän laatua. Tällä tavoin on tärkeää, että henkilöä seurataan ja hänellä on säännöllisiä neuvotteluja neurologin, nefrologin tai kardiologin kanssa esimerkiksi osoittamalla parasta hoitoa.
Joissakin tapauksissa hoito voidaan tehdä kouristuksia ehkäisevillä lääkkeillä, kuten valproaatin puolinatriumilla, karbamatsepiinilla tai fenobarbitaalilla, estämään kouristuskohtauksia tai muita lääkkeitä, kuten Everolimoa, mikä ehkäisee kasvainten kasvua aivoissa tai munuaisissa. esimerkki. Vaikka kasvaimet kasvaisivat iholla, lääkäri voi määrätä sirolimuusin voiteen käytön kasvainten koon pienentämiseksi.
Lisäksi fysioterapia, psykologia ja työterapia ovat välttämättömiä auttamaan yksilöä parantamaan sairautta ja parantamaan elämänlaatuaan.
