Tuberoosiskleroosi on harvinainen geneettinen sairaus, jolle on tunnusomaista hyvänlaatuisten kasvainten epänormaali kasvu kehon eri elimissä, kuten aivoissa, munuaisissa, silmissä, keuhkoissa, sydämessä ja ihossa, aiheuttaen oireita, kuten epilepsia, kehityksen viivästyminen tai munuaiskystat. kärsivälle alueelle.
Tällä taudilla ei ole parannuskeinoa, mutta sitä voidaan hoitaa oireiden vähentämiseen tarkoitetuilla korjaustoimenpiteillä, kuten kouristuksia estävillä lääkkeillä, esimerkiksi psykologialla, fysioterapialla tai toimintaterapiaistunnoilla elämänlaadun parantamiseksi.
Tärkeimmät oireet
Mukulaskleroosille on yleensä ominaista henkinen puute, epilepsia ja vaurioiden esiintyminen kasvoilla, nämä oireet ovat yleisempiä ja viittaavat mukulaskleroosiin. Muita merkkejä ja oireita voidaan kuitenkin havaita skleroosin vakavuudesta ja leesioiden esiintymispaikasta riippuen, jotka tunnetaan myös hyvänlaatuisina kasvaimina, joista tärkeimmät ovat:
- Vaaleat täplät iholla;
- Ihon kasvu kynnen alla tai sen ympärillä;
- Kasvojen vauriot, samanlaiset kuin akne;
- Punertavat läiskät iholla, jotka voivat kasvaa ja paksua;
- Kehityksen viivästyminen ja oppimisvaikeudet
- Hyperaktiivisuus ja / tai aggressiivisuus;
- Skitsofrenia tai autismi;
- Sykkeen muutos;
- Hengenahdistus ja rintakipu;
- Käsien, jalkojen ja nilkan turvotus.
Oireiden vakavuus vaihtelee vaurioiden sijainnin mukaan, ja niitä pidetään vakavampina, kun ne kehittyvät aivoissa ja sydämessä.
Mukulaskleroosin oireet tunnistetaan yleensä lapsuudessa arvioimalla lapsen esittämiä oireita ja testejä, kuten geenitutkimus, kallon tomografia ja magneettikuvaus.
Kuinka hoito tehdään
Mukulaskleroosin hoidon tavoitteena on vähentää oireita ja parantaa potilaan elämänlaatua. Siksi on tärkeää, että henkilöä seurataan ja hänellä on säännölliset kuulemiset neurologin, nefrologin tai kardiologin kanssa, jotta voidaan aloittaa sopivin hoito.
Joissakin tapauksissa hoito voidaan tehdä kouristuksia ehkäisevillä lääkkeillä, kuten Valproaatti, karbamatsepiini tai fenobarbitaali, kohtausten estämiseksi tai muilla lääkkeillä, kuten Everolimo, joka estää kasvainten kasvua esimerkiksi aivoissa tai munuaisissa. Iholla kasvavien kasvainten tapauksessa lääkäri voi määrätä voiteen käytön kasvainten koon pienentämiseksi.
Lisäksi fysioterapia, psykologia ja toimintaterapia ovat välttämättömiä, jotta ihmiset voivat paremmin selviytyä taudista ja saada paremman elämänlaadun.
Oliko tämä tieto hyödyllistä?
kyllä ei
Mielipiteesi on tärkeä! Kirjoita tähän, miten voimme parantaa tekstiämme:
Kysymyksiä? Napsauta tätä saadaksesi vastauksen.
Sähköposti, johon haluat saada vastauksen:
Tarkista lähettämäsi vahvistusviesti.
Sinun nimesi:
Vierailun syy:
--- Valitse syy --- TautiElää paremminApua toiselle henkilölle Hanki tietoa
Oletko terveydenhuollon ammattilainen?
EiLääkäriLääketiedeSairaanhoitajaRavitsemusasiantuntijaBiolääketiedeFysioterapeuttiKauneushoitajaMuut
Bibliografia
- MACIEL, Ana Carla S.; CUNALI, Valéria C.A. Mukulaskleroosi: tapaustutkimus ja kirjallisuuskatsaus. Lasten asuinpaikka. Vuosikerta 5. 2 painos; 78-81, 2015
- MASCARENHAS, Maria Inês; JANEIRO, Maria Carlos; Willow, Barbara. Mukulaskleroosi: Kaksi harvinaista tautia. Rev Clin Hosp Prof.Tohtori Fernando Fonseca. Voi 2. 1 painos; 33-36, 2014
