Williams-Beuren -oireyhtymä on harvinainen geneettinen sairaus, jonka tärkeimmät piirteet ovat lapsen erittäin ystävällinen, hyper-sosiaalinen ja kommunikaatiokäyttäytyminen, vaikka se esittelee sydämen, koordinaation, tasapainon, henkisen hidastumisen ja psykomotoristen ongelmien.
Tämä oireyhtymä vaikuttaa elastiinin tuotantoon, joka vaikuttaa verisuonten, keuhkojen, suolten ja ihon elastisuuteen.
Lapset, joilla on tämä oireyhtymä, alkavat puhua noin 18 kuukauden ajan, mutta he ovat helposti oppia rimejä ja lauluja ja yleensä paljon musiikillista herkkyyttä ja hyvä kuulonsuojaus. He usein näyttävät pelkoa, kun he kuulevat ääntä taputuksesta, tehosekoittimesta, koneesta jne., Koska he ovat yliherkkiä ääniä varten, eli hyperakustiikassa.
Tärkeimmät ominaisuudet
Tässä oireyhtymässä voi esiintyä erilaisia geenien deleeteja, ja siksi yhden yksilön ominaisuudet voivat olla hyvin erilaisia kuin toisen. Kuitenkin mahdollisten ominaisuuksien joukossa voi olla läsnä:
- Turvotus silmien ympärillä
- Pieni jyrkkä nenä
- Pieni leuka
- Herkkä iho
- Ihmeellinen iiris ihmisillä, joilla on siniset silmät
- Pieni syntymäpituus ja alijäämä noin 1-2 cm korkeudella vuodessa
- Karvas hiukset
- Tyylikäs huulet
- Musiikin, laulamisen ja soittimien ilo
- Syömisen vaikeus
- Suoliston kouristukset
- Unihäiriöt
- Synnynnäinen sydänsairaus
- verenpainetauti
- Toistuvat korva-infektiot
- karsastaa
- Hampaat ovat hyvin kaukana toisistaan
- Usein hymy, helppo viestintä
- Jotkut älylliset vammaiset, vaihtelevat lievästä kohtalaiseen
- Huomion puute Hyperactivity Disorder
- Koulun ikäisenä havaitaan vaikeuksia lukemisessa, puheessa ja matematiikassa,
Tämän oireyhtymän potilaalle on yhteistä terveysongelmia, kuten kohonnut verenpaine, otitis, virtsatieinfektiot, munuaisten vajaatoiminta, endokardiitti, hammaslääketieteelliset ongelmat sekä skolioosi ja yhteinen kontraktuuri erityisesti murrosiän aikana.
Moottorin kehitys on hitaampaa, hitaampaa kävellä ja sillä on suuria vaikeuksia suorittaa tehtäviä, jotka vaativat moottorin koordinointia, kuten paperin leikkaamista, piirustusta, pyöräilyä tai kengän sitomista.
Psykiatriset sairaudet, kuten masennus, pakko-oireet, fobioita, paniikkikohtauksia ja posttraumaattinen stressi voivat syntyä, kun olet aikuinen.
Miten diagnoosi on tehty?
Lääkäri havaitsee, että lapsella on Williams-Beuren -oireyhtymä, kun se tarkkailee sen ominaisuuksia, ja se vahvistetaan geneettisellä testillä, joka on fluoresenssin in situ hybridisaation (FISH) veritesti.
Testit, kuten munuaisten ultraäänitutkimus, verenpaine ja ekokardiogrammi, voivat myös olla hyödyllisiä. Lisäksi veren korkea kalsiumpitoisuus, korkea verenpaine, löysät nivelet ja iiris tähtikuvio, jos silmä on sininen.
Joitakin erityispiirteitä, jotka voivat auttaa tämän oireyhtymän diagnosoinnissa, on se, että lapsi tai aikuinen ei halua muuttaa pinnan, missä se on, he eivät pidä hiekkaa tai portaita tai epätasaisia pintoja.
Miten hoito on?
Williams-Beuren -oireyhtymällä ei ole parannuskeinoa, ja siksi on välttämätöntä seurata kardiologin, fysioterapeutin, puheterapeutin ja erityiskoulutuksen lapsen psyykkisen hidastumisen vuoksi. Pediatri voi myös tilata verikokeita usein tarkistaakseen kalsium- ja D-vitamiinipitoisuudet, jotka yleensä nousevat.
