Richieri-Costa Pereira -oireyhtymä on äärimmäisen harvinainen sairaus, joka johtuu joidenkin vauvojen kromosomin 17 geneettisistä muutoksista, mikä johtaa kasvojen ja kurkunpään epämuodostumien kehittymiseen sekä jalkojen ja käsien epämuodostumien kehittymiseen.
Tämä sairaus havaittiin ensimmäisen kerran Brasiliassa vuonna 1992 USP-sairaalassa, ja tähän päivään mennessä vain 20 lasta, joilla on tällainen geneettinen mutaatio, on tunnistettu.
Vaikka useimmilla tämän oireyhtymän epämuodostumilla ei ole parannuskeinoa, on joitain hoitomuotoja, jotka auttavat vähentämään niiden vaikutusta lapsen terveyteen ja parantamaan elämänlaatua.
Tärkeimmät oireet ja ominaisuudet
Tämän taudin tyypillisimpiä piirteitä ovat mandibuoman epämuodostuma, joka on sen sijaan, että se on vain luu, jaettu kahteen osaan, jotka eivät yhdy yhteen muodostaen silmän alemman alueen repeämän.
Muita ominaisuuksia voi kuitenkin syntyä, kuten:
- Korkeus pienempi kuin tavallinen;
- Keskihampaiden puuttuminen;
- Kehittämättömät kädet;
- Taipunut tai vähemmän kuin tavalliset sormet;
- Suu liian pieni;
- Taivutetut jalat;
- Fallen korvat.
Näiden muutosten takia useimmilla lapsilla on vaikeuksia hengittää, syödä ja jopa kommunikoida, samoin kuin joilla on suurempi taipumus kehittää infektioita esimerkiksi korvissa, kurkunpäässä tai suussa.
Mikä aiheuttaa oireyhtymän
Richieri-Costa Pereiran oireyhtymä johtuu kromosomin 17 DNA: n muutoksista, ja vaikka nämä muutokset johtavat tekijöitä ei vielä tiedetä, tutkijat voivat todeta, että noin 20: sta 20: sta kärsivästä lapsesta näyttää olevan perheitä, jotka ovat peräisin samaa jälkeläistä.
Tällä tavoin tämä näyttää olevan sairaus, joka liittyy erityisesti tähän perheeseen liittyneisiin ihmisiin, joilla on jonkinasteinen sukulaisuus, vaikka se on kaukana.
Miten hoito tehdään?
Tärkein hoitomuoto tässä taudissa on leikkauksen käyttö, jolla pyritään korjaamaan taudin aiheuttamat epämuodostumat ja sallimaan lapsen kasvaessa ja kehittämässä vähemmän esteitä.
Joissakin tapauksissa lapsi voi joutua myös leikkauksiin väliaikaisten vaihtoehtojen asettamiseksi, vaikka epämuodostumia ei vielä voida hoitaa, kuten parempaan hengityshäiriöön tai putken viemiseen suoraan vatsaan ruokinnan helpottamiseksi.
Lisäksi on suositeltavaa myös käyttää fysioterapia- ja työterapia-istuntoja kiihdyttää toipumista jokaisen leikkauksen jälkeen ja auttaa lapsia sopeutumaan niiden rajoituksiin niin, että ne ovat mahdollisimman riippumattomia päivittäisessä toiminnassaan.
