Hemofilia on geneettinen ja perinnöllinen sairaus, eli se siirretään vanhemmilta lapsille, jolle on ominaista lisääntynyt riski pitkittyneestä verenvuodosta, joka voi olla ulkoista, haavoja ja leikkauksia, jotka eivät lopeta verenvuotoa tai sisäisiä verenvuotokuumeja, nenässä, virtsassa tai ulosteessa tai esimerkiksi kehon hematoomat.
Tämä johtuu siitä, että henkilö, jolla on hemofilia, syntyy puutoksella tai alhaisella aktiivisuudella tekijä VIII tai tekijä IX veressä, jotka ovat välttämättömiä hyytymiseen, johtuvat geneettisistä muutoksista, jotka häiritsevät näiden proteiinien tuotantoa ja aiheuttavat hemofilia tyypin A tai tyyppi B.
Vaikka sillä ei ole parannuskeinoa, tällä taudilla on hoito, joka tehdään jaksottaisilla injektioilla ruumiin puuttuvan hyytymistekijän kanssa, verenvuodon estämiseksi tai aina, kun on verenvuoto, joka on ratkaistava nopeasti. Lue lisätietoja siitä, miten hemofilia hoidetaan.
1. Hemofiliaa on kaksi tyyppiä.
TRUTH . Hemofilia voi esiintyä kahdessa muodossa, jotka huolimatta samanlaisista oireista huolimatta johtuvat erilaisten verikomponenttien puuttumisesta:
- Hemofilia A: on yleisimpiä hemofiliaa, jolle on ominaista puutos hyytymistekijä VIII: ssä;
- Hemofilia B: aiheuttaa muutoksia hyytymistekijä IX: n tuotannossa, joka tunnetaan myös nimellä joulutauti.
Hyytymistekijät ovat veressä olevia proteiineja, jotka aktivoituvat aina, kun verisuoni repeytyy, niin että verenvuoto sisältyy. Siksi hemofiliapotilaat kärsivät verenvuodosta, joka kestää paljon kauemmin.
Muihin hyytymistekijöihin on puutteita, jotka myös aiheuttavat verenvuotoa, ja ne voivat olla sekaisin hemofilian kanssa, kuten tekijä XI -häiriö, joka tunnetaan yleisesti tyypin C hemofiliaksi, mutta poikkeaa geneettisen muutoksen tyypistä ja siirron muodosta.
2. Hemofilia on yleisempi miehillä.
TRUTH . Hemofiliasta puutteelliset hyytymistekijät ovat läsnä X-kromosomissa, joka on ainutlaatuinen ihmisessä ja kaksinkertainen naisessa. Täten sairauden saamiseksi mies tarvitsee vain 1: stä vaikuttaneen X-kromosomin äidiltä, kun taas naiselle kehittyy tauti, hänen on saatava 2 vaikuttavaa kromosomia isältä ja äidiltä, mikä on vaikeampaa.
Jos naisella on vain yksi haavoittunut X-kromosomi, joka on periytynyt yhdestä vanhemmasta, hän tulee olemaan harjoittaja, mutta ei kehitä tautia, koska toinen X-kromosomi kompensoi puutosta, mutta hänellä on 25 prosentin mahdollisuus ottaa lapsi tämän kanssa. sairaus.
3. Hemofilia on aina perinnöllinen.
MYTH . Noin 30 prosentissa hemofilia-tapauksista ei ole taudin perhettä, joka voi johtua spontaanisesta geneettisestä mutaatiosta henkilön DNA: ssa.
Tällöin katsotaan, että henkilö on hankkinut hemofiliaa, mutta joka kuitenkin voi lähettää taudin lapsille samoin kuin muille hemofiliapotilaille.
4. Hemofilia on tarttuvaa.
MYTH . Hemofilia ei ole tarttuva, vaikka se olisi suoraa kosketusta henkilön kanssa, joka kuljettaa sitä tai jopa verensiirtoa, koska se ei häiritse ihmisen veren muodostumista luuytimestä.
5. Veritesti vahvistaa hemofiliaa.
TRUTH . Hemofilia-diagnoosin tekee hematologi, joka pyytää testejä, jotka arvioivat hyytymistä ja veren komponentteja, kuten hyytymisaikaa, hyytymistekijöitä ja näiden tekijöiden määrää veressä, ja arviointi on tehtävä aina on verenvuodon historia helposti tai ilman ilmeistä syytä.
Tämä diagnoosi voidaan tehdä milloin tahansa ikäisenä, ja se voidaan tehdä myös äidin kohdussa erottamalla biopsianäytteet korionista villista, amniocentesiasta tai cordocentesiasta, jonka avulla voidaan analysoida lapsen DNA: ta.
6. Hemofilia on aina vakava.
MYTH . Verenvuotojen ja verenvuotojen vakavuuden mukaan hemofiliaan on 3 vaihetta:
- Lievä hemofilia : jossa hyytymistekijöiden vaikutus vähenee vain (aktiivi- suus 5 - 40%) ja verenvuodon riski on vähäisempää, esim. Leikkauksessa, onnettomuuksissa tai hammaslääketieteessä;
- Keskivaikea hemofilia : on merkittävä väheneminen hyytymistekijöissä (aktiivisuus välillä 2 - 5%) ja sillä on todennäköisemmin spontaania verenvuotoa, kuten lihaksensisäisen hematooman tai nivelten ulkonäkö;
- Vaikea hemofilia : hyytymistekijät ovat lähes olemattomia (aktiivisuus alle 1%) ja verenvuodot ovat suuria erityisesti ihon, nivelten ja lihasten aikana, aivohalvausten tai spontaanisti johtuen, joita esiintyy noin 2-5 kertaa kuukaudessa.
Vakavampi hemofilia, sitä aikaisemmin se tavallisesti havaitaan, ja yleensä lievää hemofiliaa sairastavat voivat vain havaita taudin aikuisikään tai jopa selvittää, kun taas keskivaikea hemofilia on diagnosoitu 6-vuotiailla lapsilla. ikä ja vaikea hemofilia tavataan yleensä ensimmäisinä kuukausina elämässä.
7. Hemofiliaa sairastavalla voi olla normaali elämä.
TRUTH . Nykyään ennaltaehkäisevässä hoidossa, hyytymistekijöiden korvaamisella, hemofiliapotilaalla voi olla normaali elämä, mukaan lukien urheilu harjoittaminen.
Onnettomuuksien ehkäisyn lisäksi hoidossa voidaan tehdä verenvuoto hyytymistekijöiden injektoinnin avulla, mikä helpottaa veren hyytymistä ja estää vaikeat verenvuodot ja tehdään hematologin neuvojen mukaisesti.
Lisäksi silloin, kun henkilön on suoritettava jotain kirurgista toimenpidettä, mukaan lukien hammaslääketieteelliset uutteet ja täyteaineet, on ehkä tehtävä ennaltaehkäisyannoksia.
Hemofilia tunnettiin nimellä kuninkaiden tauti.
TRUTH . Tämä tauti oli hyvin yleistä Euroopan kuninkaallisperheissä, koska se oli yhteinen sukulaisten avioliittoon, mikä lisää mahdollisuuksia, joita kyseiset geenit välittyvät sukupolvien ajan.
Ensimmäinen tieto tästä taudista oli venäläisessä keisarillisessa perheessä, Romanov-dynastiasta, jossa legenda sai alkunsa siitä, että parantaja Rasputin paransi valtaistuimen perintöä, prinssi Alexei, joka on vain legenda, koska vieläkään ei ole parannuskeinoa hemofiliaan.
9. Hemofiliaalihoito ei saisi ottaa ibuprofeenia.
TOTUUS. Lääkeaineita, kuten Ibuprofeenia tai asetyylisalisyylihappoa, ei saa niellä ihmisiä, joilla on diagnosoitu hemofilia, koska ne voivat häiritä veren hyytymisprosessia ja ne voivat edistää verenvuotoa, vaikka hyytymistekijää olisi käytetty.
10. Hemofiliaa olevalla henkilöllä ei ole lapsia.
Myytti. Ihmisille, joilla on diagnosoitu hemofilia, onko mies tai nainen, saattaa olla lapsia, mutta on harkittava joitakin asioita ennen raskauden suunnittelua, kuten:
- Mahdollisuus saada hemofilia lapsesta, joka on yleensä noin 50%, kun yksi vanhempi on hemofilia;
- Taudin seuraukset lapselle;
- Miten hemofilia hoidetaan ja siihen liittyvät kustannukset
- Miten raskauden ja synnytyksen suunnittelua on tehtävä äidin, hemofilisen ja vauvan riskien vähentämiseksi.
Vanhempien arvioimasta näitä tekijöitä raskaus voidaan suunnitella, jos tämä on tahtoa. Useimmissa tapauksissa pariskunta valitsee kuitenkin lapsen tai suorittaa in vitro lannoitusmenetelmiä, kuten:
- In vitro -hedelmöityksellä, jolla on esiasennuksen diagnoosi, jossa naisen munat hedelmöitetään kumppanin sperman kanssa ja kehityksen ensimmäisessä vaiheessa, alkioita analysoidaan ja vain ne, joilla ei ole hemofiliageenia, istutetaan naisen kohtuun;
- In vitro -hedelmöitys terveillä naisilla, joilla ei ole hemofiliaa, munien lahjojen avulla varmistaen, että lapsella ei ole hemofiliaa eikä hänellä ole geeniä.
Näiden tekniikoiden lisäksi on mahdollista valita sperman valinta, toisin sanoen ihmisen sperman analyysistä valitaan spermat, joilla on vain yksi X-kromosomi, varmistaen, että syntyy naaraspuolinen lapsi, joka voi olla kantaja tai ei hemofilia. Korjatut sperma on hedelmöittynyt ja uudelleen istutettu kohtuun.
11. Hemofilia ei voi tehdä tatuointeja tai leikkauksia.
Myytti. Hemofiliaa diagnosoimaton henkilö voi tyypin ja vakavuuden mukaan tehdä tatuointeja tai kirurgisia toimenpiteitä, mutta suositus on, että he ilmoittavat olonsa ammattilaisille ja antavat koagulanttikertoimen ennen menettelyä, jolloin vältetään esimerkiksi suuret verenvuodot.
Lisäksi tatuoinnissa jotkut hemofiliapotilaat ilmoittivat, että paranemisprosessi ja kipu menettelyn jälkeen olivat vähäisiä, kun he käyttivät tekijää ennen tatuoinnin suorittamista. On myös välttämätöntä etsiä ANVISA: n sääntelemää laitosta, joka on puhdas ja steriileillä ja puhtailla materiaaleilla välttäen komplikaatioiden riskiä.
