Yliherkkää kilpirauhasen vajaatoimintaa esiintyy, kun vauvan kilpirauhasen ei kykene tuottamaan oikeita määriä kilpirauhashormoneja, jotka voivat vaarantaa sen kehityksen ja jopa aiheuttaa pysyviä neurologisia vaurioita, joita kutsutaan cretinismiksi, jos lapsia ei hoideta asianmukaisesti.
Synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta ei ole parannuskeinoa, mutta jos diagnoosi ja hoito tehdään mahdollisimman varhaisessa vaiheessa, lapsella on normaalia kasvua ja kehitystä. Kun hoitoa ei suoriteta, lapsi voi kehittyä vakavasti henkisesti.
Synnynnäisen kilpirauhasen vajaatoiminnan oireet
Oireita synnynnäistä kilpirauhasen vajaatoimintaa ovat:
- Iho ja keltaiset silmät;
- Hypotonia: erittäin väsyvät lihakset;
- Lisääntynyt äänenvoimakkuus;
- Umbilikaalinen tyrä;
- Vaurioitunut luun kehitys;
- Syömisen vaikeus.
Vaikka oireita esiintyy, vain noin 10% vauvoista, joilla on synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta, on niitä.
Syynä synnynnäiseen kilpirauhasen vajaatoimintaan
Synnynnäisen kilpirauhasen vajaatoiminnan syyt voivat olla:
- Kilpirauhanen ei-muodostuminen;
- Muodostuminen kilpirauhasen epäsäännöllisessä paikassa;
- Täydellinen kilpirauhasen muodostuminen;
- Vääristymät kilpirauhashormonien muodostumisessa;
- Aivolisäkkeen tai hypotalamuksen vaurioita, jotka ovat hormonien tuottamisesta ja säätelystä vastuussa aivojen kaksi rauhaa.
Yleensä synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta on pysyvää, mutta voi esiintyä ohimenevää synnynnäistä kilpirauhasen vajaatoimintaa, joka voi johtua:
- Äidin tai vastasyntyneen jodin riittämättömyys tai ylimäärä;
- Siirtyminen kilpirauharyhmien istukan kautta.
Siirtynyt synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta vaatii myös hoitoa, mutta se keskeytyy yleensä 3-vuotiaana testeissä, jotka määrittelevät paremmin sairauden tyypin ja syyn.
Synnynnäisen kilpirauhasen vajaatoiminnan diagnosointi
Synnynnäisen kilpirauhasen vajaatoiminnan diagnosointi voidaan tehdä jalka-testin avulla kolmesta päivästä, yleensä äitiys- tai sairaalassa, jossa vauva on syntynyt keräämällä muutama pisara verta vauvan kantapäästä.
Jos jalkatesti osoittaa synnynnäistä kilpirauhasen vajaatoimintaa, T4- ja TSH-hormonit on titrattava verikokeella. Muita kuvantamistutkimuksia, kuten ultraäänitutkimusta, magneettiresonanssikuvausta ja kilpirauhaseinän sytigrafiaa, voidaan myös käyttää diagnoosiin.
Hoito synnynnäistä kilpirauhasen vajaatoimintaa varten
Hoito synnynnäistä kilpirauhasen vajaatoimintaa varten on kilpirauhashormonien korvaaminen koko elämässään lääkkeen oraalisella annolla, levotyroksiininatrium, joka voidaan liuottaa pieneen määrään vauvan vettä tai maitoa.
Kun diagnoosi ja hoito tehdään myöhässä, synnynnäisen kilpirauhasen vajaatoiminnan, kuten henkisen hidastumisen ja kasvun hidastumisen seuraukset voivat ilmetä.
Lue lisää kilpirauhasen hoitoon ja katsele alla olevaa videota syödäksesi kilpirauhasen toiminnan parantamiseksi:
