Perinnöllinen angioödeema on geneettinen sairaus, joka aiheuttaa oireita kuten turvotusta kehossa, erityisesti kasvojen, käsien, jalkojen ja sukupuolielinten kohdalla sekä toistuva vatsakipu pahoinvointia ja oksentelua vastaan. Joissakin tapauksissa turvotus voi myös vaikuttaa elimiin kuten haima, vatsa ja aivot.
Nämä oireet yleisesti esiintyvät ennen 6-vuotiaita ja turvotusleikkaukset kestävät noin 1-2 päivää, kun taas vatsakipu kestää jopa 5 päivää. Lisäksi tauti voi pysyä pitkillä paikoilla aiheuttamatta potilaalle ongelmia tai epämukavuutta, kunnes uusia kriisejä syntyy.
Perinnöllinen angioödeema on harvinainen sairaus, joka voi ilmetä myös silloin, kun tämän ongelman perheessä ei ole historiaa. Se on luokiteltu 3 angiedema tyyppi 1, tyyppi 2 ja tyyppi 3, mukaan vaikuttava proteiini elimistössä.
diagnoosi
Taudin diagnoosi on tehty oireista ja verikokeesta, joka mittaa proteiinia C4 elimistössä, joka on alhaisella tasolla perinnöllisen angiedeeman tapauksin.
Lisäksi lääkäri voi myös pyytää C1-INH: n määrällistä ja laadullista annostusta ja saattaa olla tarpeen toistaa testit taudinkriisin aikana.
hoito
Perinnöllisen angioödeemian hoito tehdään oireiden vakavuuden ja taajuuden mukaan, ja hormonipohjaisia lääkkeitä, kuten danatsolia, stanatsololia ja oksandrolonia tai antifibrinolyyttisiä lääkkeitä, kuten epsilonaminokapronihappoa ja traneksaamihappoa, voidaan käyttää. estää uusia kriisejä.
Kriisien aikana lääkäri voi lisätä lääkkeiden annosta ja suosittelee myös lääkkeiden käyttöä vatsakivun ja pahoinvoinnin torjumiseksi.
Jos kriisi aiheuttaa kurkun turvotusta, potilas on otettava välittömästi hätäapuun, sillä turvotus voi estää ilman kulun ja estää hengityksen, joka voi johtaa kuolemaan.
komplikaatioita
Perinnöllisen angioödeeman pääasiallinen komplikaatio on turvotus kurkussa, joka voi aiheuttaa kuoleman tukahduttamalla. Lisäksi, kun turvotus esiintyy haimassa ja siinä, tauti voi myös heikentää näiden elinten toimintaa.
Joillakin komplikaatioilla voi ilmetä myös taudin hallitsemiseen käytettävien lääkkeiden haittavaikutuksia, ja ongelmia voi ilmetä esimerkiksi:
- Painonnousu;
- Lahjoita pää;
- Mielialan muutokset;
- Lisääntynyt akne;
- verenpainetauti;
- Korkea kolesteroli;
- Kuukautiset muutokset;
- Veren virtsassa;
- Maksavaivoja.
Hoidon aikana potilaiden on suoritettava verikokeita 6 kuukauden välein maksan toiminnan tarkkailemiseksi, ja lapset tulisi seulontaa 2-3 kuukauden välein, mukaan lukien vatsan ultraäänitutkimus kuuden kuukauden välein.
Mitä tehdä raskauden aikana
Raskauden aikana perinnöllisen angiedeeman potilailla tulee keskeyttää lääkkeiden käyttö, mieluiten ennen raskautta, koska ne saattavat aiheuttaa sikiön epämuodostumia. Jos kriisejä esiintyy, hoito tulee tehdä lääkärisi neuvojen mukaisesti.
Normaalin syntymän aikana kohtaukset ovat harvinaisia, mutta kun ne ilmestyvät, ne ovat tavallisesti harvinaisia. Jos kyseessä on keisarileikkaus, suositellaan vain paikallispuudutusta, jolloin vältetään yleinen anestesia.
Katso myös turvotuksen helpottamiseksi:
- Ruoat torjumiseksi
- Kotona korjaavat turvotus
