Mikä on Zellwegerin oireyhtymä ja miten sitä hoidetaan

Zellwegerin oireyhtymä on harvinaista geneettistä sairautta, joka aiheuttaa muutoksia luurungossa ja kasvoissa sekä vakavia vaurioita tärkeille elimille kuten sydämelle, maksalle ja munuaisille. Lisäksi on yleistä myös voimakkuuden, kuuntelu- ja kouristuksia.

Tämän oireyhtymän vauvoilla on tavallisesti merkkejä ja oireita jo ensimmäisten tuntien tai päivien kuluttua syntymän jälkeen, joten lapsesi voi pyytää verivalmisteita ja virtsakokeita diagnoosin vahvistamiseksi.

Vaikka tätä oireyhtymää varten ei ole parannuskeinoa, hoito auttaa korjaamaan joitain muutoksia, lisää selviytymismahdollisuuksia ja parantaa elämänlaadun paranemista. Kuitenkin elinten muutosten tyypistä riippuen joidenkin vauvojen elinajanodote on alle kuusi kuukautta.

Oireyhtymän ominaisuudet

Zellwegerin oireyhtymän tärkeimmät fyysiset ominaisuudet ovat:

• Tasainen pinta;
• Kapea, tasainen nenä;
• Iso otsa;
• Palatia sotapäässä;
• Silmät kallistuvat;
• Pään liian iso tai liian pieni;
• Kallo luut erotettu;
• Suurempi kuin normaali kieli;
• Iho repeytyy kaulan ympärillä.

Lisäksi tärkeissä elimissä, kuten maksa, munuaiset, aivot ja sydän, voi olla useita muutoksia, jotka voivat epämuodostumien vakavuuden mukaan olla hengenvaarallisia.

On myös yleistä, että ensimmäisinä päivinä vauva esittää lihavuuden puutetta, imetysvaikeuksia, kouristuksia ja vaikeuksia kuunnella ja nähdä.

Mikä aiheuttaa oireyhtymän

Oireyhtymä johtuu PEX-geenien autosomaalisesta resessiivisestä geneettisestä häiriöstä, mikä tarkoittaa, että jos molempien vanhempien perheessä on tautitapauksia, vaikka vanhemmilla ei olisi tautia, noin 25%: n todennäköisyydellä lapsen Zellwegerin oireyhtymä.

Miten hoito tehdään?

Zellwegerin oireyhtymälle ei ole erityistä hoitomuotoa, ja joka tapauksessa lastenlääkäri tarvitsee arvioida taudin aiheuttamat muutokset vauvassa ja suosittelee parasta hoitoa. Jotkut vaihtoehdot ovat:

• Imetysvaikeus : pieni putki sijoitetaan suoraan vatsaan ruoan sisäänpääsyä varten;
• Sydämen, munuaisten tai maksan muutokset : Lääkäri voi valita, että leikkaus yrittää korjata epämuodostumat tai käyttää oireita lievittäviä korjaustoimenpiteitä;

Useimmissa tapauksissa tärkeiden elinten kuten maksan, sydämen ja aivojen muutoksia ei voida korjata syntymän jälkeen, ja niin monet lapset joutuvat kärsimään hengenvaarallisesta maksan vajaatoiminnasta, verenvuodosta tai hengitysongelmista ensimmäisinä kuukausina.

Yleensä tällaisten oireyhtymien hoitoryhmät koostuvat useista terveydenhuollon ammattilaisista, kuten lastenlääkäri, kuten esimerkiksi kardiologit, neurokirurgiat, silmälääkärit ja ortopedistit.