Machado-Joseph-tauti on harvinainen perinnöllinen sairaus, joka aiheuttaa hermoston jatkuvaa degeneraatiota, mikä aiheuttaa lihasten hallintaan ja koordinointiin menetyksiä erityisesti käsiin ja jalkoihin.
Yleensä tämä tauti syntyy 30 vuoden iän jälkeen, asentamalla itsensä progressiivisesti, joka vaikuttaa pääasiassa jalkojen ja käsien lihaksisiin ja etenee ajan mittaan puheen, nielemisen ja silmien liikkeen aiheuttamiin lihaksisiin.
Machado-Josephin taudilla ei ole parannuskeinoa, mutta sitä voidaan hallita käyttämällä korjaustoimenpiteitä ja fysioterapeuttisia istuntoja, jotka helpottavat oireita ja mahdollistavat päivittäisten toimintojen itsenäisen suorituksen.
Miten hoito tehdään?
Machado-Josephin taudin hoito olisi suunnattava neurologilta, ja sen tavoitteena on tavallisesti vähentää taudin etenemisen aiheuttamia rajoituksia.
Siten hoito voidaan tehdä:
- Parkinsonin lääkkeiden saanti, kuten Levodopa: auttaa vähentämään liikkumisjäykkyyttä ja vapinaa;
- Antispasmodisten korjaustoimenpiteiden, kuten baklofeenin, käyttö: estää lihasten kouristusten puhkeaminen ja parantaa liikkumista;
- Lasien tai korjauslinssien käyttö : ne vähentävät näkökykyä ja kaksoisnäköisyyttä;
- Ruokamuutokset: he käsittelevät ongelmia, jotka liittyvät nielemisvaikeuksiin, esimerkiksi elintarvikkeiden koostumuksen muutosten kautta.
Lisäksi lääkäri voi myös suositella fysioterapian harjoittamista, jotta potilas voi selviytyä fyysisistä rajoituksistaan ja johtaa itsenäistä elämää päivittäisessä toiminnassa.
Kuinka fyysinen hoito toimii
Machado-Josephin taudin fysioterapia tehdään säännöllisin harjoituksin, jotta potilas selviää taudin aiheuttamat rajoitukset. Tästä syystä fysioterapeuttisten istuntojen aikana voidaan käyttää erilaisia toimintoja, harjoituksesta ylläpitää yhteistä amplitudiota oppimiseen esimerkiksi kiskojen tai pyörätuolien käyttämiseen.
Lisäksi fysikaalinen hoito voi sisältää myös nielemiskuntoutushoitoa, joka on suositeltavaa ja välttämätöntä kaikille potilaille, joilla on ruokaan liittyviä vaikeuksia, mikä liittyy taudin aiheuttamiin neurologisiin vaurioihin.
Kuka voi olla sairaus
Machado-Josephin tauti johtuu geneettisestä muutoksesta, joka johtaa proteiinin tuottamiseen, joka tunnetaan nimellä Ataxin-3, joka kerääntyy aivosoluihin aiheuttaen progressiivisten vaurioiden kehittymistä ja oireiden ilmenemistä.
Koska se on geneettinen ongelma, Machado-Josephin tauti on yleinen useissa saman perheen ihmisissä, ja siinä on 50 prosentin mahdollisuus siirtyä vanhemmilta lapsille. Kun näin tapahtuu, lapset saattavat kehittää varhaisia oireita ennen vanhempia.
Miten diagnoosi on tehty?
Useimmissa tapauksissa Machado-Josephin tauti tunnistetaan neurologin havainnoimalla oireita ja tutkimalla taudin perhettä.
Lisäksi on olemassa verikoke, joka tunnetaan nimellä SCA3, jonka avulla voidaan tunnistaa taudin aiheuttama geneettinen muutos. Näin ollen, kun sinulla on joku perheessä tämän taudin kanssa ja jos lähdet tenttiin, voit selvittää, millainen riski taudin kehittymisestä on.
