Charcot-Marie-Tooth -tauti on neurologinen ja degeneratiivinen sairaus, joka vaikuttaa kehon hermoihin ja niveliin, aiheuttaen vaikeuksia tai mahdottomuutta kävelyä ja heikkoutta pitämään esineitä käsissä.
Usein henkilöt, joilla on tämä sairaus, tarvitsevat pyörätuolia, mutta he voivat elää monta vuotta ja heillä on älyllinen kyky ylläpitää. Hoito vaatii lääkitystä ja fysioterapiaa elämälle.
Miten se ilmenee
Merkkejä ja oireita, jotka voivat viitata Charcot-Marie-Tooth -tautiin, ovat:
- Jalkojen muutokset, kuten jalkojen käyrä, erittäin terävät ylöspäin ja sormet kynsissä;
- Joillakin ihmisillä on vaikeuksia kävelemään, ja usein heikkenevät tasapainon puutteen vuoksi, mikä voi johtaa nilkan nykimiseen tai murtumisiin. muut eivät voi kävellä;
- Treenata kädessä;
- Vaikeus koordinoida käsien liikkeitä, vaikeuttaen kirjoittaa, paina vaatteita tai kokata;
- Heikkous ja usein väsymys;
- Lannerangan kipua ja skolioosia löytyy myös;
- Haravoidun jalkojen, käsien, käsien ja jalkojen lihakset;
- Herkkyys herkälle kosketukselle ja lämpötilaeroille jalat, kädet, kädet ja jalat;
- Valitukset kuten kipu, kouristukset, pistely ja tunnottomuus kehossa ovat yleisiä päivittäin.
Yleisimpiä on se, että lapsi kehittyy normaalisti ja vanhemmat eivät ole epäilyttäviä mitään, kunnes noin 3-vuotiaat ensimmäiset merkit alkavat näkyä heikkoudilla jalat, usein putoaa, pudottamalla esineitä, vähentynyt lihasten määrä ja muita edellä mainittuja signaaleja.
Miten hoito tehdään?
Hoito Charcot-Marie-Toothin taudin tulisi olla neurologin, ja lääkitys voi olla tarkoitettu auttaa hoitoon oireita, koska tämä tauti ei ole parannuskeinoa. Muita hoitomuotoja ovat mm. Neurofysioterapia, vesiterapia ja työterapia, jotka pystyvät lievittämään epämukavuutta ja parantamaan päivittäistä elämää.
Yleensä henkilö tarvitsee pyörätuolia ja pieniä välineitä voidaan osoittaa auttamaan henkilöä harjaamaan hampaitaan, pukeutumaan ja syömään yksin. Joskus näiden leikkauslaitteiden käytön parantamiseksi saattaa tarvita yhteistoimintaa.
On olemassa useita lääkkeitä, jotka ovat vasta-aiheita ihmisille, joilla on Charcot-Marie-Tooth -tauti, koska ne pahentavat sairauden oireita ja siksi lääkkeiden ottaminen tulisi tehdä vain lääkärin neuvon ja neurologin tuntemuksen kautta.
Lisäksi ravitsemus on osoitettava ravitsemusterapeutilla, koska elintarvikkeita pahentaa oireita, kun taas toiset auttavat sairauden hoidossa. Seleniumia, kuparia, C- ja E-vitamiineja, lipoiinihappoa ja magnesiumia tulee käyttää päivittäin ruoan, kuten pähkinän, maksan, viljan, pähkinän, appelsiinin, sitruunan, pinaatin, tomaattien, herneiden ja maitotuotteiden, esimerkiksi.
Päätyypit
On olemassa useita erilaisia tämän taudin tyyppejä ja siten on olemassa tiettyjä eroja ja erityispiirteitä kunkin potilaan välillä. Päätyypit, koska ne ovat yleisimpiä, ovat:
- Tyyppi 1: on ominaista myelinin vaippa, joka peittää hermot, mikä hidastaa hermopulssien välitystä;
- Tyyppi 2 : on ominaista muutokset, jotka vahingoittavat aksoneja;
- Tyyppi 4 : voi vaikuttaa sekä myeliinin vaippaan että aksoneihin, mutta mikä erottaa sen muista tyypistä, se on autosomaalinen recessive;
- Tyyppi X : on tyypillistä muutoksia X-kromosomiin, joka on miehillä vaikeampi kuin naisilla.
Tämä tauti etenee hitaasti ja asteittain, ja sen diagnoosi tehdään tavallisesti lapsuudessaan tai 20-vuotiaana geneettisen testin ja neurologin pyytämän sähköromuografian tutkimisen kautta.
