Mórquio-oireyhtymä on harvinainen, vakava ja parantumaton geneettinen sairaus, joka estää selkärangan kasvun, kun lapsi on vielä 3, 6 tai 8 vuotta vanha. Hoitamatonta sairautta esiintyy keskimäärin yhdestä 700 000 ihmisestä ja vaikuttaa koko luurankoon, mikä heikentää liikkuvuutta.
Tämän taudin tärkein piirre on se, että se heikentää koko luuston kasvua erityisesti selkärangan, kun taas muualla kehossa ja elimissä ylläpidetään normaalia kasvua ja siksi tauti pahentaa elinten puristamista, aiheuttaa kipua ja rajoittaa suurta osaa liikkeistä.
Merkkejä ja oireita Mórquio-oireyhtymästä
Mórquion oireyhtymät alkavat näkyä pian ensimmäisen elämänvuoden aikana ja muuttuvat ajan myötä. Oireet voivat ilmetä seuraavassa järjestyksessä:
- Aluksi tämän oireyhtymän potilas on jatkuvasti sairas;
- Ensimmäisen elinvuoden aikana on voimakas ja perusteettoman laihtuminen;
- Kuukausien kuluttua vaikeus ja kipu asennetaan kävelemisen tai liikkumisen aikana.
- Liitokset alkavat jäykistyä;
- Jalkojen ja nilkkojen asteittainen heikkeneminen kehittyy;
- Lonkan syrjäytyminen estää kävelyä, jolloin tämän oireyhtymän kärsimä riippuu suuresti pyörätuolista.
Mórion oireyhtymän diagnoosi tehdään geneettisen analyysin avulla verta etsimään ja tunnistamaan Mórquion geeni.
Mórquio-oireyhtymän hoito
Näiden potilaiden hoito on luunleikkaus rintakehässä ja selkärankassa paremman liikkuvuuden ja hengityksen vuoksi.
Mórquio-oireyhtymällä on hyvin vähäinen elinajanodote, mutta näissä tapauksissa tapetavat elimet, kuten keuhkot, aiheuttavat vaikeaa hengitysvajausta. Potilaat, joilla on tämä oireyhtymä, voivat kuolla 3-vuotiaana, mutta voivat elää yli kolmekymmentä.
Mikä aiheuttaa Mórquio-oireyhtymää
Jotta lapsi voisi kehittää tautia, on välttämätöntä, että molemmilla isällä ja äidillä on Mórquio-oireyhtymän geeni, koska jos vain yksi progenitorista omistaa geenin, se ei määrää tautia. Jos isällä ja äidillä on Mórquio-oireyhtymän geeni, 40%: lla todennäköisyydellä lapsi, jolla on oireyhtymä.
