harvinaisia ​​sairauksia

Mastisoluaktivaatio -oireyhtymä on harvinainen sairaus, joka vaikuttaa immuunijärjestelmään, mikä johtaa allergisten oireiden ilmaantumiseen, jotka vaikuttavat useampaan kuin yhteen elinjärjestelmään, erityisesti ihoon ja mahasuolikanavaan, sydän- ja verisuonistoon sekä hengityselimiin. Sellaisella henkilöllä voi olla ihon allergiaoireita, kuten punoitusta ja kutinaa, pahoinvointia ja oksentelua. Nämä oiree

Vangitsemis-oireyhtymä tai lukittu-oireyhtymä on harvinainen neurologinen sairaus, jossa esiintyy kaikki kehon lihaksia, paitsi lihakset, jotka ohjaavat silmien tai silmäluomien liikkumista. Tässä taudissa potilas on "kiinni" omassa ruumiissaan, joka ei kykene liikuttamaan tai kommunikoimaan, mutta on edelleen tietoinen, ymmärtää kaiken, mitä tapahtuu hänen ympärillään ja hänen muistonsa pysyy ennallaan. Tämä oireyht

Pfeifferin oireyhtymä on harvinainen sairaus, joka ilmenee, kun pään muodostavat luut yhdistyvät aiemmin odotetulla raskauden ensimmäisillä viikoilla, mikä johtaa pään ja kasvojen epämuodostumien kehittymiseen. Lisäksi tämän oireyhtymän toinen ominaisuus on vauvan käsien ja jalkojen pikku sormien välinen liitos. Sen syyt ovat

Lapsuuden urtikaria -vaskuliitissa lapsella on pyöreitä tai punaisia ​​tai purppuranpunaisia ​​pisteitä iholla, jotka ilmestyvät yhtäkkiä, mutta tavallisesti lapsi näyttää olevan hyvin ilman näyttävän olevan sairas. Tällä taudilla on vain yksi episodi elämässä. Sitä kutsutaan myös akuutiksi verenvuotohäiriöksi ja se on harvinaista sairautta, joka vaikuttaa pääasiassa 3 kuukauden - 2 vuoden eliniän vauvoihin, mutta vaikka se ei ole kovin yleinen, se voi vaikuttaa myös vastasyntyneisiin ja alle 5-vuotiaisiin lapsiin, erityisesti niillä, joilla on atooppinen iho, jotka kärsivät allergioista. Hoito

Tauti on Haff on harvinainen sairaus, joka aiheuttaa voimakasta kipua lihaksissa, mikä ilmenee äkillisesti mustan virtsaan 24 tunnin kuluttua saastuneen makean veden kalan kulutuksesta. Uskotaan, että kaloja on saastutettava biologisella toksiinilla, mutta tämän taudin puhkeamisen jälkeen 1920-luvulla tähän päivään asti tätä toksiinia ei ole vielä tunnistettu. Suurimman os

Bornholmin tauti, joka tunnetaan myös nimellä pleurodnia, on harvinainen infektio rinta lihaksissa, joka aiheuttaa oireita kuten vaikea rintakipu, kuume ja yleistynyt lihaskipu. Yleensä virus, joka aiheuttaa tämän tartunnan, ja joka tunnetaan nimellä Coxsackie B -virus, välitetään elintarvikkeista tai esineistä, jotka saastutetaan ulosteet, mutta voi myös syntyä sen jälkeen, kun ne ovat kosketuksissa jonkun tartunnan kanssa, koska se voi kulkea yskän läpi. Tämä tauti on

Ainoa päänsärky, joka on erittäin voimakas, lancinoiva ja joka esiintyy unen aikana, on päänsärkyä tärkein piirre salvosissa, harvinainen sairaus, joka on paljon voimakkaampi ja toimintakyvyttömämpi kuin migreeni. pahempaa kipua voimme tuntea olevan voimakkaampaa kuin munuaisten, haima- tai kivulias synnytys. Kipu vaik

Sleeping beauty syndrooma on tieteellisesti kutsuttu Kleine-Levin oireyhtymä. Tämä on harvinainen sairaus, joka ilmenee aluksi nuoruus- tai varhaisvaiheessa. Siinä henkilö kärsii ajanjaksoja, joissa hän kulkee nukkumispäiviä, jotka voivat vaihdella 1-3 päivästä, heräävät ärtyneiksi, levottomiksi ja syömisiksi pakotetuiksi. Jokainen nukkum

Neuroleptinen pahanlaatuinen oireyhtymä on vakava reaktio neuroleptisten lääkkeiden, kuten haloperidolin tai klooripromatsiinin, käyttöön. Vaikka tämä oireyhtymä voi olla harvinaista, se voi olla hengenvaarallinen, jos hoitoa ei aloiteta nopeasti ja siksi on välttämätöntä olla varuillaan mahdollisiin oireisiin neuroleptien käytön jälkeen. Näin ollen, kun

Savant-oireyhtymä tai salvia-oireyhtymä, koska Svant ranskalainen tarkoittaa viisautta, se on harvinainen psyykkinen häiriö, jossa henkilöllä on vakavia henkisen vajeen. Tässä oireyhtymässä henkilöllä on vakavia vaikeuksia kommunikoida, ymmärtää, mitä lähetetään ja luodaan ihmissuhteita. Hänellä on kuiten

Prosopagnosia on sairaus, joka estää kasvojen ominaisuuksien tunnistamisen, jota voidaan kutsua myös nimellä "sokeus ominaisuuksiin". Tämä häiriö, joka vaikuttaa visuaaliseen kognitiiviseen järjestelmään, johtaa kyvyttömyyteen muistaa ystävien, perheenjäsenten tai tuttavien kasvot. Tällä tavoin

Fallotin tetralologia on harvinainen perinnöllinen sairaus, joka johtuu neljästä sydämen muutoksesta, jotka muuttavat sen toimintaa ja vähentävät veren määrää pumpattavan hapen avulla. Tällä tavoin lapset, joilla on tällainen sydämen poikkeavuus, yleensä aiheuttavat sinertävän värin koko iholle johtuen hapen puutteesta kudoksissa. Vaikka ei ole par

Jäykän henkilön oireyhtymässä yksilöllä on voimakas jäykkyys, joka voi ilmetä esimerkiksi koko kehossa tai vain jaloissa. Kun nämä ovat vaikuttaneet, henkilö voi kävellä kuin sotilas, koska hän ei voi siirtää hänen lihaksia ja nivelet hyvin. Tämä on autoimmuunisairaus, joka ilmenee yleensä 40-50-vuotiaana ja tunnetaan myös nimellä Moersch-Woltmannin oireyhtymä tai Englanti, Stiff-man -oireyhtymä. Vain noin 5% tapauksist

Aase-oireyhtymä, joka tunnetaan myös nimellä Aase-Smithin oireyhtymä, on harvinainen sairaus, joka aiheuttaa ongelmia kuten jatkuvan anemian ja epämuodostumien kehon eri osien nivelissä ja luissa. Joitakin yleisimpiä epämuodostumia ovat: Liitokset, sormet tai varpaat, pienet tai poissa; Keitto kitalaki; Epämuodostuneet korvat; Silmäluomet; Vaikeus venyttää nivelet kokonaan; Kapeat olkapäät; Erittäin vaalea iho; Puhallussuunta peukaloihin. Tämä oireyhty

Synnynnäinen myasthenia on sairaus, johon liittyy neuromuskulaarinen risteys ja siksi aiheuttaa progressiivista lihasheikkoutta, mikä johtaa usein henkilön kävelemiseen pyörätuolissa. Tämä tauti voidaan havaita nuoruusiässä tai aikuisuudessa ja riippuen siitä, minkä tyyppistä geneettistä muutosta henkilöllä on, voidaan parantaa lääkkeillä. Neurologin osoitt

Holt-Oram-oireyhtymä on harvinainen geneettinen häiriö, joka aiheuttaa epämuodostumia yläraajoissa, kuten kädet, olkapäät ja sydänongelmat, kuten rytmihäiriöt tai pienet epämuodostumat. Tämä on tauti, jota voidaan usein diagnosoida vain lapsen syntymän jälkeen ja vaikka ei ole parannuskeinoa, on olemassa hoitoja ja leikkauksia, joilla pyritään parantamaan lapsen elämänlaatua. Holt-Oram-oireyhty

Hypofosfataasi on harvinainen geneettinen sairaus, joka vaikuttaa erityisesti lapsiin, mikä aiheuttaa ruumiin muodonmuutoksia ja murtumia joillakin kehon alueilla ja maitohampaiden ennenaikaista menetystä. Tämä tauti siirtyy lapsille geneettisen perinnöllisen muodossa ja sillä ei ole parannuskeinoa, joka johtuu luiden kalkkeutumiseen ja hampaiden kehittymiseen liittyvän geenin muutoksiin, mikä heikentää luiden mineralisointia. Hypophos

Kevään raskaus, jota kutsutaan myös molaariseksi raskaudeksi tai hydatidimuotoiseksi mooliksi, on harvinainen raskauden komplikaatio, joka johtaa spontaaniin aborttiin ja voidaan luokitella täydelliseksi tai osaksi. Kokoaikaisessa raskaudessa sikiö saa vain isän solut kopioituina ja osittain sikiö saa isännältä kopioidut solut sekä solut äidiltä. Nämä muutok

Machado-Joseph-tauti on harvinainen perinnöllinen sairaus, joka aiheuttaa hermoston jatkuvaa degeneraatiota, mikä aiheuttaa lihasten hallintaan ja koordinointiin menetyksiä erityisesti käsiin ja jalkoihin. Yleensä tämä tauti syntyy 30 vuoden iän jälkeen, asentamalla itsensä progressiivisesti, joka vaikuttaa pääasiassa jalkojen ja käsien lihaksisiin ja etenee ajan mittaan puheen, nielemisen ja silmien liikkeen aiheuttamiin lihaksisiin. Machado-Jos

Hugles-stovin-oireyhtymä on hyvin harvinainen ja vakava sairaus, joka aiheuttaa useita aneurysmeja keuhkovaltimossa ja useissa syvä laskimotromboosissa elämän aikana. Koska taudin ensimmäinen kuvaus maailmanlaajuisesti on diagnosoitu vuoteen 2013 mennessä alle 40 henkilöä. Tauti voi tapahtua kolmessa eri vaiheessa, joissa ensimmäinen vaihe ilmenee tavallisesti tromboflebiitillä, toisella vaiheella keuhkojen aneurysmien kanssa ja kolmannella ja viimeisellä vaiheella on ominaista aneurysmun repeytyminen, joka voi aiheuttaa veren ja kuoleman yskimistä. Reumatolog