harvinaisia ​​sairauksia

Tetra-amelia-oireyhtymä on erittäin harvinainen perinnöllinen sairaus, joka aiheuttaa vauvan syntymisen ilman käsiä ja jalkoja ja voi aiheuttaa muita epämuodostumia luurungossa, kasvossa, päässä, sydämessä, keuhkoissa, hermostossa tai sukupuolielinten alueella. Tätä geneettistä muutosta voidaan diagnosoida myös raskauden aikana ja siksi, johtuen tunnistettujen epämuodostumien vakavuudesta, synnytyslääkäri voi suositella abortin suorittamista, koska monet näistä epämuodostumat voivat vaarantaa vauvan elämää syntymän jälkeen. Vaikka hoitoa ei ole, on

Munuaisten angiomyolipoma on harvinainen ja hyvänlaatuinen munuaiskasvain, jolla ei yleensä ole oireita, ennen kuin se on tarpeeksi suuri vahingoittaa munuaista. Näin ollen vaikka se ei ole syöpä, angiomyolipoma voi olla vakava ongelma, varsinkin jos se on suurempi kuin 4 cm, koska se voi heikentää munuaisten toimintaa tai aiheuttaa vakavaa verenvuotoa. Vaikk

Jotta lapsiin kohdistuva tuttu Välimeren kuume voisi hallita ja olla paremmin mukana, on suositeltavaa neuvotella pediatrian kanssa, sillä vaikka ei ole parannuskeinoa, tautia voidaan hallita hoidolla, joka on tehtävä jotta taudinkriisit ovat harvinaisia. Näin ollen, jos epäillään Välimeren perhekuumetta, kun lapsella on kuumetta, kipua vatsassa, rintakehässä ja nivelissä, on tärkeää tehdä verikokeita taudin aiheuttavan mutaation tunnistamiseksi ja vahvistaa diagnoosi, etenkin jos on olemassa sairauden tapauksia perheessä. Hoito oireiden

Crouzon-oireyhtymä, joka tunnetaan myös nimellä kraniofacial dysostosis, on harvinainen tilanne, jossa kallon ompeleiden ennenaikainen sulkeutuminen johtaa eri kallon ja kasvojen epämuodostumien syntyyn. Nämä epämuodostumat voivat myös aiheuttaa muutoksia muihin kehon järjestelmiin, kuten visioon, kuuloon tai hengitykseen, minkä vuoksi on välttämätöntä suorittaa korjaavia leikkauksia koko elämän ajan. Epäiltynä diagn

Gaucherin tauti on harvinainen perinnöllinen sairaus, jolle on ominaista entsymaattinen puute, joka aiheuttaa rasva-aineen solujen kertymisen eri elinten rintaan, kuten maksaan, pernaan tai keuhkoihin sekä luu- tai luuytimeen luun. Täten taudin voi vaikuttaa haavoittuvaan alueeseen ja muihin ominaisuuksiin riippuen kolmelle tyypille: Gaucher-tauti tyyppi 1 - ei-neuropaattinen: se on yleisin muoto ja vaikuttaa sekä aikuisille että lapsille, joilla on hidas eteneminen ja mahdollinen normaali elämä oikean lääkityksen kera. Gaucher

Charcot-Marie-Tooth -tauti on neurologinen ja degeneratiivinen sairaus, joka vaikuttaa kehon hermoihin ja niveliin, aiheuttaen vaikeuksia tai mahdottomuutta kävelyä ja heikkoutta pitämään esineitä käsissä. Usein henkilöt, joilla on tämä sairaus, tarvitsevat pyörätuolia, mutta he voivat elää monta vuotta ja heillä on älyllinen kyky ylläpitää. Hoito vaatii lääki

Progressiivinen ossifioivan fibrodysplasia, joka tunnetaan myös nimellä FOP, progressiivinen myrkkyjä tai kivi-ihmisen oireyhtymää, on hyvin harvinainen geneettinen sairaus, joka aiheuttaa kehon pehmeät kudokset, kuten nivelsiteet, jänteet tai lihakset, muuttuvan hitaasti luuhun, estää kehon liikkeitä ja aiheuttaa voimakkaita muutoksia kehon kuvissa. Useimmis

Niemann-Pick-tauti koostuu erittäin harvinaisista geneettisistä oireista, jotka ovat perinnöllisiä samassa perheessä ja aiheuttavat esimerkiksi lipidien kerääntymistä joihinkin elimiin kuten aivoihin, pernaan tai maksan. Vaikuttavien elinten ja oireiden mukaan Niemann-Pick-tauti voidaan jakaa kolmeen pääryhmään: Tyyppi A : on vakavin tyyppi ja tavallisesti esiintyy ensimmäisinä kuukausina elämässä, vähentää selviytymistä noin 4-5 vuoteen; Tyyppi B : on vähemmän vakava tyyppi A, joka sallii selviytymisen aikuisuuteen. Tyyppi C : on yleisin

Adrenoleukodystrofia on harvinainen geneettinen sairaus, joka liittyy X-kromosomiin, joka saavuttaa lisämunuaiset, hermosto ja kivekset. Tauti vaikuttaa erityisesti miehiin ja voi ilmetä itsensä milloin tahansa. Adrenoleukodystrofia muuttaa myeliiniä, proteiinia, joka esiintyy hermoston valkoisessa osassa. He

Huono kalan haju -oireyhtymä, jota kutsutaan myös trimetyyliaminuriaksi, on ominaista voimakas tuoksu, joka muistuttaa kaloja kehon eritteissä, kuten hiki, sylki, virtsa ja emättimen eritteet. Toimenpiteet, kuten usein uiminen, vaatteiden vaihtaminen koko päivän ajan ja voimakkaiden hajusteiden käyttäminen eivät aina auta hajua parantamaan, koska tämän taudin hoito tapahtuu pääasiassa ruokavalion kautta, välttäen ruokien, kuten kala- ja munien, kulutusta. oireet Ainoa

Kimerismi on erittäin harvinainen geneettinen vika, joka ilmenee, kun henkilö kuljettaa enemmän kuin yhden tyyppistä DNA: ta kehossaan. Yleensä tämä muutos ei aiheuta oireita, mutta voi tapahtua muutoksia, kuten epäsymmetriset ja epämuodostumat kantoaallon rungossa tai harvemmissa tapauksissa hermafroditismissa. Tämä ti

Weaver-oireyhtymä on harvinainen geneettinen sairaus, jossa lapsi kasvaa hyvin nopeasti koko lapsuudessa, mutta viivästyy älyllisessä kehityksessä ja sillä on myös tyypillisiä kasvojen piirteitä, kuten iso otsa ja leveät silmät. Joissakin tapauksissa joillakin lapsilla voi olla epämuodostumia nivelissä ja selkärangassa sekä heikkoja lihaksia ja väsyneitä ihoa. Weaver ei ole p

Ohtahara-oireyhtymä on harvinainen epilepsia, jota tavallisesti esiintyy alle 3 kuukauden ikäisillä pikkulapsilla, ja siksi sitä kutsutaan myös lapsiveden epilepsian enkefalopatiaksi. Tämäntyyppisten epilepsian ensimmäiset kohtaukset tapahtuvat tavallisesti raskauden viimeisen raskauskolmanneksen aikana, vielä kohdun sisäpuolella, mutta voivat esiintyä myös vauvan ensimmäisen 10 päivän aikana, ja ne ovat luonteeltaan tahattomia lihasten supistuksia, jotka jättävät jalat ja kädet jäykkiksi joillekin sekuntia. Vaikka ei ole para

Kääpiö on seurausta hormonaalisesta tai lääketieteellisestä ongelmasta, joka aiheuttaa kehon kasvaessa ja kehittämässä sellaisenaan, aiheuttaen ihmiselle korkeuden 1, 47 m, ja sitä kutsutaan kääpiöksi, vaikka henkilö, jolla on matala korkeus "on hyväksytty ilmaus. Kääpiöitä on kaksi päätyyppiä, joihin kuuluvat: Suhteellinen tai aivolisäkäs kääpiö : kaikki kehon osat ovat normaalia pienempiä ja näkyvät suhteessa korkeuteen; Epätasapainoinen tai achondroplastinen hermo : Jotkut ruumiinosat ovat yhtä suuria tai suurempia kuin odotettiin, mikä aiheuttaa epätasa-arvon korkeuden. Yleensä kääpiö

Richieri-Costa Pereira -oireyhtymä on äärimmäisen harvinainen sairaus, joka johtuu joidenkin vauvojen kromosomin 17 geneettisistä muutoksista, mikä johtaa kasvojen ja kurkunpään epämuodostumien kehittymiseen sekä jalkojen ja käsien epämuodostumien kehittymiseen. Tämä sairaus havaittiin ensimmäisen kerran Brasiliassa vuonna 1992 USP-sairaalassa, ja tähän päivään mennessä vain 20 lasta, joilla on tällainen geneettinen mutaatio, on tunnistettu. Vaikka useimmilla tä

Hypermensia, joka tunnetaan myös erittäin korkeana autobiografisena muisti-oireyhtymänä, on harvinainen oireyhtymä, ja sen kanssa on jo syntynyt liikenteenharjoittajat, jotka eivät unohda mitään elämässään, mukaan lukien yksityiskohdat, kuten nimet, päivämäärät, maisemat ja kasvot. Tämän syndrooman vahvistamiseksi on välttämätöntä suorittaa kognitiotutkimuksia ja muistia, mukaan lukien useita aiempien tapahtumien kysymyksiä. Ihmiset, joilla on täll

Sklerosootosi, joka tunnetaan myös nimellä graniittikivitauti, on harvinainen geneettinen mutaatio, joka aiheuttaa liiallista luukasvua. Tämä mutaatio aiheuttaa luita sen sijaan, että tiheys vähenee vuosien kuluessa, paksumpi ja tiheämpi, jolloin se tulee vahvemmaksi kuin graniitti. Näin ollen sklerosootosi estää luusairauksien, kuten osteoporoosin, puhkeamisen mutta aiheuttaa muita muutoksia, kuten lisääntynyttä painetta kallon sisällä, mikä, jos sitä ei käsitellä, voi olla hengenvaarallinen. Tärkeimmät oireet

Berardinelli-Seipe-oireyhtymä, joka tunnetaan myös nimellä yleinen synnynnäinen lipodystrofia, on harvinainen geneettinen sairaus, jolle on ominaista kehon rasvasolujen toimintahäiriö, joten kehossa ei ole normaalia rasvan kertymistä, koska se on tallennettu muille kuten maksan ja lihasten. Yksi tämän oireyhtymän pääpiirteistä on vakavan diabeteksen kehittyminen, joka yleensä alkaa pubertiessa, noin 8-10 vuotta, ja sitä on käsiteltävä vähäkalorisella rasvalla ja sokereilla ja lääkkeillä, jotka auttavat ehkäisemään diabetesta ja korkea kolesteroli. oireet Berardinelli-Seip

Hanhart-oireyhtymä on hyvin harvinainen sairaus, jolle on tunnusomaista, että osaa käsivarsiin, jalkoihin tai sormiin ei ole, ja tämä tila voi esiintyä samaan aikaan kielellä. Hanhartin oireyhtymän syyt ovat geneettisiä, mutta tekijöitä, jotka johtavat näihin muutoksiin yksilön geeneissä, ei selitetä. Hanhartin oir

Williams-Beuren -oireyhtymä on harvinainen geneettinen sairaus, jonka tärkeimmät piirteet ovat lapsen erittäin ystävällinen, hyper-sosiaalinen ja kommunikaatiokäyttäytyminen, vaikka se esittelee sydämen, koordinaation, tasapainon, henkisen hidastumisen ja psykomotoristen ongelmien. Tämä oireyhtymä vaikuttaa elastiinin tuotantoon, joka vaikuttaa verisuonten, keuhkojen, suolten ja ihon elastisuuteen. Lapset, jo